Consejos dietéticos prácticos para sujetos con deficiencia de alfa-1 antitripsina

Resumen

La deficiencia congénita de alfa-1 antitripsina (DAAT) es un trastorno hereditario poco común causado por la mutación del gen SERPINA1 en el cromosoma 14. A nivel pulmonar, la deficiencia de AAT conduce a un mayor riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfisema, a partir de la tercera-cuarta década de la vida. A nivel hepático, algunas variantes del alélico, en particular PI*Z, provocan un cambio conformacional de la molécula de AAT, que polimeriza en el interior de los hepatocitos. La acumulación hepática excesiva de estas moléculas anormales puede provocar enfermedad hepática tanto en adultos como en niños, con presentaciones clínicas que van desde ictericia colestásica en el recién nacido hasta índices sanguíneos anormales de la función hepática en niños y adultos, hasta hígado graso, cirrosis y hepatocarcinoma. Las intervenciones nutricionales en la DAAT tienen como objetivo aportar las calorías necesarias, frenar el catabolismo proteico, prevenir y tratar la desnutrición como en el caso de la EPOC común, e incluso tener en cuenta cualquier enfermedad hepática que sea un rasgo distintivo, respecto a la EPOC común. En realidad, faltan investigaciones formales sobre los efectos de recomendaciones nutricionales específicas en pacientes con DAAT; unos hábitos alimentarios adecuados pueden ayudar a preservar la función pulmonar y hepática. Para obtener consejos dietéticos prácticos en pacientes con DAAT y EPOC, recientemente se ha publicado una propuesta de pirámide alimentaria. Se ha observado que existe una marcada superposición entre la enfermedad hepática por DAAT y la enfermedad hepática relacionada con la obesidad, lo que sugiere una base molecular compartida y, por lo tanto, estrategias nutricionales similares. En esta revisión narrativa se han informado consejos dietéticos para todas las etapas posibles de la enfermedad hepática.

Palabras clave:

Deficiencia de alfa-1 antitripsina; Enfermedad pulmonar obstructiva crónica; Consejos dietéticos.

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